พล.ต. หญิง รศ. พญ. ไพจิตต์ อัศวธนบดี
แผนกโรคข้อและรูมาติสซั่ม กองอายุรกรรม
โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
สรุปเนื้อหาการประชุมวิชาการประจำปี พ.ศ. 2564 มูลนิธิเพื่อกองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า ร่วมกับแผนกรูมาติก กองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า ในวันที่ 18 ธันวาคม 2564
ผู้ป่วยรายที่ 1 (รูปที่ 1)
หญิงอายุ 36 ปี แข็งแรงดี 2 เดือนก่อนมา รพ. มีไข้ต่ำ ๆ อ่อนเพลีย ผิวหนังแพ้แดด ปวดเมื่อยตัว ข้อนิ้วมือ ข้อมือ และข้อเข่าบวมอักเสบ หายใจไม่อิ่มและเหนื่อยง่าย แพทย์ให้การวินิจฉัยว่าเป็นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (rheumatoid arthritis, RA) และโรคลูปัส (systemic lupus erythematosus, SLE) การตรวจเลือดพบผลบวกของ ANA (antinuclear antibodies)
รูปที่ 1
การตรวจร่างกาย พบข้ออักเสบเล็กน้อยที่ข้อมือ (wrist), ข้อโคนนิ้ว (MCP joints), ข้อกลางนิ้ว (PIP joints) และข้อปลายนิ้ว (DIP joints) ทั้ง 2 ข้างคล้ายโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (RA-like pattern) ผิวหนังบริเวณ knuckle area พบ erythematous papules with thin scales (Gottron’s papules) ผิวหนังที่โคนเล็บมี periungual inflammation and hyperkeratosis เห็นจุดแดงของเส้นเลือดฝอยที่ขยายตัว (periungual telangiectasia) มีผิวหนังแดงทั่วใบหน้าไม่เว้นแม้ที่ร่องแก้ม (facial erythema involving nasolabial folds) ซึ่งต่างจากผื่นรูปผีเสื้อ (malar rash) ของโรค SLE ที่จะเว้นบริเวณร่องแก้ม ผิวหนังรอบตา 2 ข้างโดยเฉพาะเปลือกตาบนบวมขึ้นเล็กน้อยและเปลี่ยนเป็นสีชมพูปนม่วง (erythematous violaceous discoloration) คล้ายสีของดอกไม้ (heliotrope sign) นอกจากนี้ยังมีผื่นแดงรูปตัว V ที่คอและหน้าอก (V-neck sign), บริเวณบ่าไหล่ 2 ข้างและหลังตอนบนซึ่งเป็นขอบเขตของผ้าคลุมไหล่ (shawl sign) และบริเวณต้นแขน 2 ข้างซึ่งเป็นขอบเขตของแขนเสื้อ (sleeve sign) ความผิดปกติทางผิวหนังทั้งหมดเป็นอาการแสดงที่สำคัญของกลุ่มโรคแพ้ภูมิตนเองชนิดกล้ามเนื้ออักเสบที่ไม่ทราบสาเหตุ (idiopathic inflammatory dermatomyositis) โดยเฉพาะ Gottron’s papules และ heliotrope sign ถือเป็นอาการทางผิวหนังที่จำเพาะ (pathognomonic sign) ของโรคนี้ เนื่องจากมีผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้บางราย อาจไม่มีอาการทางกล้ามเนื้อเลย (clinically amyopathic dermatomyositis, CADM) หรือมีอาการทางกล้ามเนื้อน้อย (hypomyopathic dermatomyositis) แต่ก็สามารถให้การวินิจฉัยโรคนี้ได้ถ้าตรวจพบอาการทางผิวหนังที่จำเพาะโรคดังกล่าว
การตรวจเพิ่มเติมพบ serum CPK 6,560 (ปกติ 55-200) U/L ภาพรังสีปอดพบ reticulated pulmonary infiltration เล็กน้อยที่ฐานปอดทั้ง 2 ข้าง ไม่พบอาการ หรือหลักฐานของโรคแพ้ภูมิชนิดอื่น (SLE, RA), โรคติดเชื้อ และโรคมะเร็ง ผู้ป่วยตอบสนองดีต่อคอร์ติโคสเตียรอยด์ การตรวจ myositis autoantibodies มีผลบวกของ anti-Mi-2 antibodies ซึ่งเป็น myositis-specific autoantibodies (MSA) ที่ให้ผลบวก ANA เป็น fine speckled nuclear staining pattern แอนติบอดีชนิดนี้มีความสัมพันธ์ทางคลินิกเด่นทางผิวหนัง (classic skin sign ของ dermatomyositis) ในขณะที่มีอาการทางปอด (interstitial lung disease) น้อย มีการพยากรณ์โรคดีโดยตอบสนองต่อการรักษาและไม่พบอุบัติการณ์ของโรคมะเร็งเพิ่มขึ้น
ผู้ป่วยรายที่ 2 (รูปที่ 2)
หญิงอายุ 46 ปี ไม่มีโรคประจำตัว ไม่สูบบุหรี่ มีประวัติว่า 10 วันก่อนมา รพ. มีไข้ต่ำ ๆ อ่อนเพลีย ไอแห้ง ๆ ไม่ดีขึ้นด้วยยาปฏิชีวนะ รู้สึกหายใจลำบากและเหนื่อยมาก
รูปที่ 2
การตรวจร่างกายพบ bilateral inspiratory crackles และผื่นราบดำคล้ำ (post-inflammatory hyperpigmented rash) ที่ knuckle area (Gottron’s sign) พร้อมกับมีแผลขนาดเล็กซึ่งตกเสก็ด และรอยแผลเป็นสีขาวที่หลังข้อโคนนิ้ว นอกจากนี้ ที่ฝ่ามือ 2 ข้างก็พบ Gottron’s sign ที่บริเวณรอยพับของข้อนิ้วมือ (inverse Gottron’s sign) การตรวจ arterial blood gas เป็น type1 respiratory failure ภาพรังสีปอดพบ bilateral ground glass opacities (GGO) ทั่วปอดโดยเฉพาะบริเวณปอดส่วนล่าง การตรวจทางห้องปฏิบัติการไม่พบหลักฐานการติดเชื้อ หรือโรคมะเร็ง ผลการตรวจทางน้ำเหลืองพบ ผลบวกของ ANA เป็น cytoplasmic staining pattern ได้ให้การวินิจฉัยเบื้องต้นเป็น dermatomyositis-related interstitial lung disease แม้จะได้รับการรักษาอย่างเต็มที่ด้วยยาปฏิชีวนะ คอร์ติโคสเตียรอยด์ cyclophosphamide และ intravenous immunoglobulin แต่อาการของผู้ป่วยกลับทรุดลง ผลภาพรังสีปอดเลวลงอย่างรวดเร็วจนเสียชีวิตในสัปดาห์ที่ 2 ซึ่งเป็นช่วงเดียวกับผลตรวจ myositis autoantibodies กลับมาว่า มีผลบวกของ anti-MDA-5 antibody ซึ่งเป็นแอนติบอดีจำเพาะโรค (MSA) ที่มักพบในผู้ป่วย dermatomyositis ชนิดไม่มีอาการทางกล้ามเนื้อ (clinically amyopathic DM, CADM) หรือมีอาการน้อย และมีการพยากรณ์เลวโดยเฉพาะชนชาติเอเชีย เนื่องจากจะมีอาการทางปอดอักเสบรุนแรงและรวดเร็ว (rapidly progressive interstitial lung disease) และมีแผลที่ผิวหนังจากพยาธิสภาพของหลอดเลือดอย่างรุนแรง (severe vasculopathy)
ผู้ป่วยรายที่ 3 (รูปที่ 3)
ผู้ชายอายุ 36 ปี มีไข้สูงไม่ทราบสาเหตุเป็น ๆ หาย ๆ ร่วมกับข้ออักเสบหลายข้อ มี Raynaud’s phenomenon และกล้ามเนื้อส่วนต้นของขาและแขนอ่อนแรงทั้ง 2 ข้างนาน 6 สัปดาห์ มีไอแห้ง ๆ หายใจไม่อิ่มและเหนื่อยง่าย
รูปที่ 3
.
รูปที่ 4
.
รูปที่ 5
.
การตรวจร่างกายพบผิวหนังที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า 2 ข้างหนาตัวขึ้น หยาบกร้านและแห้งแตกเป็นร่องคล้ายมือของกรรมกร หรือช่างเครื่อง (mechanic hands) และคล้ายเท้าของนักไต่เขา (hiker feet) ฟังเสียงปอดพบ bilateral inspiratory crackles การตรวจทางห้องปฏิบัติการพบ serum CPK 5,600 U/L ภาพรังสีปอดพบ reticulated pulmonary infiltration ที่ปอด 2 ข้างโดยเฉพาะปอดส่วนล่าง การตรวจ ANA ไม่พบการติดสีฟลูออเรสซีนที่นิวเคลียส (no nuclear staining) แต่กลับพบในซัยโตปลาสซั่ม (cytoplasmic staining) จากอาการดังกล่าวเข้าได้กับ anti-synthetase syndrome ซึ่งประกอบด้วย ไข้สูงเป็น ๆ หาย ๆ ข้ออักเสบหลายข้อ กล้ามเนื้ออักเสบ Raynaud’s phenomenon, mechanic hands (hiker feet) และอาการทางปอดเ (interstitial lung disease) การตรวจ myositis autoantibodies พบผลบวกของ anti-Jo-1 antibody ซึ่งเป็น MSA ที่สำคัญที่สุดในกลุ่มของ anti-aminoacyl t-RNA synthetase (ARS) antibodies จัดเป็นโรคกล้ามเนื้ออักเสบที่มีการพยากรณ์ดีปานกลางเนื่องจากตอบสนองต่อการรักษาด้วยคอรติโคสเตียรอยด์และยากดภูมิคุ้มกัน โดยไม่พบอุบัติการณ์ของมะเร็งเพิ่มขึ้น
สรุป
อาการแสดงทางผิวหนังของโรคต่าง ๆ ในกลุ่ม idiopathic inflammatory myositis มีความสำคัญอย่างมากต่อการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรค ปัจจุบันมีการจัดแบ่งกลุ่มโรค idiopathic inflammatory myositis ตามอาการแสดงทางคลินิก (กล้ามเนื้อ ผิวหนัง และปอด), โรคทางอายุรกรรมที่พบร่วม (โรคหัวใจ โรคมะเร็ง การใช้ยา statins และโรคแพ้ภูมิชนิดอื่น), ผล ANA และชนิดของ myositis autoantibodies (myositis-specific antibodies, myositis-associated antibodies หรือไม่พบ myositis autoantibodies ชนิดใดเลย) (รูปที่ 4 และ รูปที่ 5) การจัดแบ่งโรคดังกล่าวช่วยแพทย์ให้ตระหนักถึงอาการทางคลินิกต่าง ๆ ซึ่งทำให้การวินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้น รวมทั้งช่วยพยากรณ์โรคและวางแผนการรักษาโรคแต่ละชนิดในกลุ่ม idiopathic inflammatory myopathies ได้อย่างถูกต้องเหมาะสมและทันกาล
