วารสารวิชาการ Nature ตีพิมพ์การศึกษาข้อมูลพันธุกรรมผู้ป่วยมะเร็ง 4 ชนิดที่มีความสัมพันธ์กันจากกลุ่มตัวอย่างจำนวนกว่า 4,500 ราย นับเป็นการศึกษาที่มีข้อมูลขนาดใหญ่ภายใต้โครงการ ‘จีโนมิกส์ประเทศไทย’ พบการกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยบ่อย สาเหตุหลักจากยีน BRAC 1/2 กว่า 65% และนอกจากนั้น 35% พบการกลายพันธุ์ของยีน ATM บ่อย
ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เผยการตีพิมพ์ข้อมูลพันธุกรรมผู้ป่วยมะเร็งกลุ่มตัวอย่างกว่า 4,500 รายที่มีสาเหตุจากพันธุกรรม (HBOC) ในประเทศไทยบนเว็บไซต์วารสารวิชาการทางวิทยาศาสตร์ Nature โดยการศึกษาผู้ป่วยมะเร็ง 4 กลุ่มที่มีความสัมพันธ์กัน ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก มีสัดส่วนของยีนมะเร็งกลายพันธุ์ และถ่ายทอดในครอบครัวบ่อย
ศ.นพ.มานพ กล่าวเสริมว่า การกลายพันธุ์ของยีน BRAC 1/2 มักเป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ซึ่งพบบ่อย 65% แต่จากผลการศึกษาครั้งนี้ทำให้พบว่าการกลายพันธุ์ของยีน ATM เป็นอีกสาเหตุที่พบได้บ่อย ซึ่งไม่มีคำแนะนำให้ตรวจยีนนี้ในแนวทางการรักษาต่างประเทศ ผลการศึกษายังทำให้คาดการณ์แนวโน้มพบผู้ป่วยที่มียีนกลายพันธุ์มากกว่า 1 ชนิดอยู่ที่ราว 1 ต่อ 500 ราย นอกจากนี้ สิทธิประโยชน์การตรวจคัดกรองเพื่อค้นหายีนกลายพันธุ์ BRCA 1/2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงจะช่วยให้มีข้อมูลเพิ่มขึ้นอีก ส่งผลต่อการพิจารณาขยายการตรวจครอบคลุมยีนอื่นในระยะยาว
แหล่งที่มา: https://www.thecoverage.info/news/content/6267
