CIMjournal
banner kidney 7

เทคโนโลยีพันธุกรรม Next Generation Sequencing ในการวินิจฉัยโรคไต collagen type IV


ผู้ป่วยโรคไตที่มีความแปรปรวนของลำดับยีน
COL4 พบว่า สัมพันธ์ชัดเจนกับการวินิจฉัย collagen type IV disease ที่ไตที่สำคัญ คือ Alport syndrome และ thin basement membrane disease  

เส้นใยคอลลาเจนที่ผิดปกติทำให้เกิดโรคหลายชนิดตามแต่พื้นฐานโครงสร้างของอวัยวะว่าเส้นใยคอลลาเจนทำหน้าที่อะไร สำหรับคอลลาเจนชนิดที่ 4 ที่เป็นเส้นใยหลักของ Basement Membrane ของอวัยวะต่าง ๆ สำหรับโรคไตจะมีโรคความผิดปกติของเส้นใยนี้ คือ Alport Syndrome และ Thin Basement Membrane Disease ที่วินิจฉัยจากอาการและการตัดชิ้นเนื้อมาตรวจอันเป็นการตรวจที่รุกล้ำและทำยาก

การศึกษาแบบ cohort เพื่อประเมินการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถบ่งชี้โรคของคอลลาเจนชนิดที่ 4 ของโรคไต โดยศึกษาในผู้ป่วยโรคไตทางพันธุกรรมจำนวน 176 ราย โดยทุกรายจะได้รับการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุศาสตร์ด้วยวิธี next generation sequencing (NGS) ที่สามารถประเมินลำดับเบสของยีนได้โดยไม่ต้องอ้างอิงพิมพ์เขียวของโรคพันธุกรรมเดิมที่ทราบอยู่แล้ว

โรคที่นำมาศึกษาเป็นโรคทางพันธุกรรม หรือโรคไตที่พบไม่บ่อย เช่น ADPKD, Fanconi syndrome และรวมโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเส้นใย collagen คือ Alport syndrome อายุเฉลี่ยของผู้เข้าร่วมการศึกษาอยู่ที่ 40 ปี สัดส่วนชายหญิงเท่า ๆ กัน และโรคที่เข้ามาในการศึกษามากที่สุด คือ ADPKD จำนวน 104 ราย ส่วนโรค glomerulonephritis พบเพียง 29 ราย

ผลการศึกษาพบว่า ผู้ป่วย 176 รายนี้มี 83 รายที่สามารถวินิจฉัยได้จากข้อมูลทางคลินิกที่ชัดเจนและตอบสนองต่อการรักษา และเมื่อมาทำการวิเคราะห์ด้วยวิธี NGS พบว่า ลำดับยีนที่ได้สอดคล้องกับการวินิจฉัยทางคลินิกและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ 78 ราย และต้องเปลี่ยนการวินิจฉัย (แต่รักษาได้แต่แรก) จำนวน 5 ราย และสามในห้ารายนี้ คือ โรคของ collagen type IV

ทั้งสามรายเป็นผู้ป่วยโรคไตเสื่อมเรื้อรัง ที่มีประวัติครอบครัวโรคไตเรื้อรัง มีผู้ป่วยหนึ่งรายที่มีอาการหูหนวกและเลือดกำเดาไหลบ่อย อันเป็นลักษณะความผิดปกติของ collagen type IV ที่พบนอกไต ทั้งสามราย พบว่า มียีน COL3A4 ที่แปรปรวนผิดปกติไปทุกคนและเมื่อรวมยีนผิดปกติจะพบสามยีนที่แปรปรวนจากเดิม คือ COL3A3, COL3A4, COL3A5  และพบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่าง COL4A5 กับโรค x-linked Alport syndrome ในการศึกษานี้โรคของ Collagen type IV ไม่แสดงอาการที่ชัดเจนและผลการตรวจก็แยกยากจากโรคอื่น อาจวินิจฉัยคลาดเคลื่อนตั้งแต่แรกได้

ด้วยเทคโนโลยี NGS ทำให้ทราบลำดับเบสยีนผิดปกติของ collagen type IV อันเกิดโรคที่ไต คือ COL3A3, COL3A4, COL3A5  ที่นำมาช่วยวินิจฉัยโรคที่ยากจะแยกจากโรคของโกลเมอรูลัสอื่น ๆ หากใช้การตรวจ NGS แล้วพบความแปรปรวนของยีนนี้จะช่วยวินิจฉัยได้เร็ว และป้องกันผลแทรกซ้อนของไตได้เร็วขึ้น  

 

เรียบเรียงโดย นพ. ชาคริต หริมพานิช
ข้อมูลจาก doi: 10.3390/genes14030764. PMID: 36981034; PMCID: PMC10048128.

 

 

 

PDPA Icon

เราใช้คุกกี้เพื่อพัฒนาประสิทธิภาพ และประสบการณ์ที่ดีในการใช้เว็บไซต์ของคุณ คุณสามารถศึกษารายละเอียดได้ที่ นโยบายความเป็นส่วนตัว และสามารถจัดการความเป็นส่วนตัวเองได้ของคุณได้เองโดยคลิกที่ ตั้งค่า

Privacy Preferences

คุณสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่จำเป็น

ยอมรับทั้งหมด
Manage Consent Preferences
  • คุกกี้ที่จำเป็น
    Always Active

    ประเภทของคุกกี้มีความจำเป็นสำหรับการทำงานของเว็บไซต์ เพื่อให้คุณสามารถใช้ได้อย่างเป็นปกติ และเข้าชมเว็บไซต์ คุณไม่สามารถปิดการทำงานของคุกกี้นี้ในระบบเว็บไซต์ของเราได้

  • คุกกี้เพื่อการวิเคราะห์

    คุกกี้ประเภทนี้จะทำการเก็บข้อมูลการใช้งานเว็บไซต์ของคุณ เพื่อเป็นประโยชน์ในการวัดผล ปรับปรุง และพัฒนาประสบการณ์ที่ดีในการใช้งานเว็บไซต์ ถ้าหากท่านไม่ยินยอมให้เราใช้คุกกี้นี้ เราจะไม่สามารถวัดผล ปรับปรุงและพัฒนาเว็บไซต์ได้

  • คุกกี้เพื่อปรับเนื้อหาให้เข้ากับกลุ่มเป้าหมาย

    คุกกี้ประเภทนี้จะเก็บข้อมูลต่าง ๆ รวมทั้งข้อมูลส่วนบุคคลเกี่ยวกับตัวคุณ เพื่อเราสามารถนำมาวิเคราะห์ และนำเสนอเนื้อหา ให้ตรงกับความเหมาะสมกับความสนใจของคุณ ถ้าหากคุณไม่ยินยอมเราจะไม่สามารถนำเสนอเนื้อหาและโฆษณาได้ไม่ตรงกับความสนใจของคุณ

บันทึก